Development validation and evaluation of the knowledge test on cardiopulmonary resuscitation and correct use of the automated external defibrillator in Asunción 2023 / Desarrollo validación y evaluación de la prueba de conocimientos sobre reanimación cardiopulmonar y uso correcto del desfibrilador externo automático en Asunción 2023

Introduction: in out-of-hospital cardiac arrest, early and efficient intervention through cardiopulmonary resuscitation (CPR) maneuvers and the use of the automated external defibrillator (AED) are the cornerstone for survival. Instruments that improve education would increase the responsiveness of lay personnel. Objectives: to develop, validate and evaluate a knowledge test on cardiopulmonary resuscitation and correct use of the automated external defibrillator in Asunción during 2023. Methodology: observational cross-sectional study, non-probabilistic sample for convenience of lay personnel users of mass attendance centers in Asunción. An exclusive questionnaire was developed on knowledge in cardiopulmonary resuscitation and the use of the automated external defibrillator (KOR-AED) based on the chain of survival in out-of-hospital cardiac arrest. Content, construct, and internal consistency were validated using expert opinion, factor analysis and Cronbach's alpha. Results: a total of 200 lay people participated, mostly shopping mall customers, with a predominance of men (63.5 %) (127), between 25-29 years old 28.5% (57). 61.5 % (123) had a university education, 75.5 % (151) had not related to health, 52 % (104) had prior knowledge of CPR, but 81.5 % (163) did not. The test showed reliability and suitability for factor analysis (Cronbach's alpha 0.75, Kaiser-Meyers-Olkin; 0.78, Bartlett p<0.05). The questions covered the first three links in the chain of survival, with items of medium to high difficulty. Women performed significantly better (p=0.04). Conclusion: the KOR-AED test is a valid and reliable instrument to improve the education of the layperson in CPR and use of the AED based on the chain of survival.

Introducción: en la parada cardíaca extrahospitalaria la actuación precoz y eficiente mediante maniobras de reanimación cardiopulmonar (RCP) y uso del desfibrilador externo automático (DEA) constituyen la piedra angular para la supervivencia. Instrumentos que mejoren la educación aumentarían la respuesta del personal lego. Objetivos: desarrollar, validar y evaluar una prueba de conocimientos sobre reanimación cardiopulmonar y uso correcto del desfibrilador externo automático en Asunción durante el 2023. Metodología: estudio observacional corte transversal, muestro no probabilístico por conveniencia de personal lego usuarios de centros de concurrencia masiva de Asunción. Se desarrolló un cuestionario exclusivo sobre conocimientos en reanimación cardiopulmonar y uso del desfibrilador externo automático (COR-DEA) basado en la cadena de supervivencia en parada cardíaca extrahospitalaria. Se validó el contenido, el constructo y la consistencia interna mediante la opinión de experto, análisis de factores y el alfa de Cronbach. Resultados: participaron 200 legos mayormente clientes de shoppings, predominando hombres 63,5 % (127) entre 25-29 años 28,5 % (57). Con educación universitaria 61,5 % (123), no relacionados con la salud 75,5 % (151), con conocimientos previos en RCP 52 % (104), pero no en DEA 81,5 % (163). El test mostró fiabilidad y adecuación para análisis factorial (Alfa de Cronbach 0.75, Kaiser-Meyers-Olkin; 0.78, Bartlett p<0.05). Las preguntas abarcarón los tres primeros eslabones de la cadena de supervivencia, con ítems de dificultad media a alta. Las mujeres tuvieron significativamente mejor desempeñó (p=0.04). Conclusión: la prueba COR-DEA es un instrumento válido y fiable para mejorar la educación del lego en RCP y uso del DEA basado en la cadena de supervivencia.

Development validation and evaluation of the knowledge test on cardiopulmonary resuscitation and correct use of the automated external defibrillator in Asunción 2023

Introduction: in out-of-hospital cardiac arrest, early and efficient intervention through cardiopulmonary resuscitation (CPR) maneuvers and the use of the automated external defibrillator (AED) are the cornerstone for survival. Instruments that improve education would increase the responsiveness of lay personnel. Objectives: to develop, validate and evaluate a knowledge test on cardiopulmonary resuscitation and correct use of the automated external defibrillator in Asunción during 2023. Methodology: observational cross-sectional study, non-probabilistic sample for convenience of lay personnel users of mass attendance centers in Asunción. An exclusive questionnaire was developed on knowledge in cardiopulmonary resuscitation and the use of the automated external defibrillator (KOR-AED) based on the chain of survival in out-of-hospital cardiac arrest. Content, construct, and internal consistency were validated using expert opinion, factor analysis and Cronbach's alpha. Results: a total of 200 lay people participated, mostly shopping mall customers, with a predominance of men (63.5 %) (127), between 25-29 years old 28.5% (57). 61.5 % (123) had a university education, 75.5 % (151) had not related to health, 52 % (104) had prior knowledge of CPR, but 81.5 % (163) did not. The test showed reliability and suitability for factor analysis (Cronbach's alpha 0.75, Kaiser-Meyers-Olkin; 0.78, Bartlett p<0.05). The questions covered the first three links in the chain of survival, with items of medium to high difficulty. Women performed significantly better (p=0.04). Conclusion: the KOR-AED test is a valid and reliable instrument to improve the education of the layperson in CPR and use of the AED based on the chain of survival.

Introducción: en la parada cardíaca extrahospitalaria la actuación precoz y eficiente mediante maniobras de reanimación cardiopulmonar (RCP) y uso del desfibrilador externo automático (DEA) constituyen la piedra angular para la supervivencia. Instrumentos que mejoren la educación aumentarían la respuesta del personal lego. Objetivos: desarrollar, validar y evaluar una prueba de conocimientos sobre reanimación cardiopulmonar y uso correcto del desfibrilador externo automático en Asunción durante el 2023. Metodología: estudio observacional corte transversal, muestro no probabilístico por conveniencia de personal lego usuarios de centros de concurrencia masiva de Asunción. Se desarrolló un cuestionario exclusivo sobre conocimientos en reanimación cardiopulmonar y uso del desfibrilador externo automático (COR-DEA) basado en la cadena de supervivencia en parada cardíaca extrahospitalaria. Se validó el contenido, el constructo y la consistencia interna mediante la opinión de experto, análisis de factores y el alfa de Cronbach. Resultados: participaron 200 legos mayormente clientes de shoppings, predominando hombres 63,5 % (127) entre 25-29 años 28,5 % (57). Con educación universitaria 61,5 % (123), no relacionados con la salud 75,5 % (151), con conocimientos previos en RCP 52 % (104), pero no en DEA 81,5 % (163). El test mostró fiabilidad y adecuación para análisis factorial (Alfa de Cronbach 0.75, Kaiser-Meyers-Olkin; 0.78, Bartlett p<0.05). Las preguntas abarcarón los tres primeros eslabones de la cadena de supervivencia, con ítems de dificultad media a alta. Las mujeres tuvieron significativamente mejor desempeñó (p=0.04). Conclusión: la prueba COR-DEA es un instrumento válido y fiable para mejorar la educación del lego en RCP y uso del DEA basado en la cadena de supervivencia.

Hemoglobina Denver, una causa de desaturación en oximetría de pulso. Reporte de caso en un paciente pediátrico / Hemoglobin Denver, a cause of desaturated pulse oximetry. A pediatric case report

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentarse con cianosis y una lectura alterada de la oximetría de pulso, lo que lleva a pruebas innecesarias y, a veces, invasivas para descartar afecciones cardiovasculares y respiratorias. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente pediátrica, asintomática, que se presentó a la consulta por detección de desaturación en oximetría de pulso. Las pruebas de laboratorio iniciales mostraron una anemia normocítica, normocrómica. Las muestras de gas venoso demostraron una p50 elevada. Después de extensas herramientas de diagnóstico, se diagnosticó una variante de Hb con baja afinidad al oxígeno, Hb Denver.

Hemoglobinopathies are genetic disorders that affect the hemoglobin (Hb) molecule. Mutations in the alpha or beta chains altering the Hb tetramer may modify the molecule's oxygen-binding capacity. Hemoglobinopathies with low oxygen affinity may occur with cyanosis and an altered pulse oximetry reading, leading to unnecessary and sometimes invasive tests to rule out cardiovascular and respiratory conditions. In the case report described here, we present an asymptomatic pediatric patient who consulted for desaturated pulse oximetry. Her initial laboratory tests showed normocytic, normochromic anemia. Venous blood gas samples showed an elevated p50. After using extensive diagnostic tools, a variant of Hb with low oxygen affinity was diagnosed: Hb Denver.

Trastornos adquiridos y congénitos de la deficiencia de vitamina B12 en niños / Acquired and inherited disorders of vitamin B12 deficiency in children

Vitamin B12 is an essential micronutrient for cell growth and the development of the central nervous system. Its deficiency can manifest clinically as megaloblastic anemia, peripheral neuropathy, myelopathy and neuropsychiatric disorders. Early detection and treatment are essential as it can cause irreversible neurological sequelae. Diagnosis is often challenging as it is based on clinical and biochemical features. Clinically, the symptoms are nonspecific and equivocal. Biochemically, there is no gold standard to detect Cobalamin deficiency. The available biomarkers do not have a defined cut-off value or are not sensitive or specific enough. This article exposes the different causes of vitamin B12 deficiency, analyzes the advantages and disadvantages of biochemical markers and, for the first time, proposes an algorithmic diagnosis using biomarkers and therapeutic tests. The ultimate goal is to alert pediatricians to the difficulties of diagnosing vitamin B12 deficiency and strategies are proposed to differentiate between acquired and congenital cobalamin conditions. Finally, the treatment according to the etiology is described in a practical manner, as well as the expected time for improvement of the biochemical parameters.

La vitamina B12 es un micronutriente fundamental para el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Su deficiencia puede manifestarse clínicamente como anemia megaloblástica, neuropatía periférica, mielopatía y trastornos neuropsiquiátricos. La detección y el tratamiento tempranos son esenciales, ya que esta deficiencia puede generar secuelas neurológicas irreversibles. El diagnóstico suele ser un desafío, ya que se basa en pilares clínicos y bioquímicos. Clínicamente, los síntomas son inespecíficos y equívocos. Bioquímicamente no existe un gold standard para diagnosticar la deficiencia de cobalamina. Los biomarcadores existentes no presentan un valor de corte definido o no son lo suficientemente sensibles o específicos. Este trabajo expone las diferentes causas de deficiencia de vitamina B12, analiza las ventajas y desventajas de los marcadores bioquímicos y por primera vez se plantea un algoritmo diagnóstico mediante biomarcadores y pruebas terapéuticas. El objetivo último es alertar a los pediatras acerca las dificultades que representa el diagnóstico de deficiencia de vitamina B12 y se proponen estrategias para diferenciar cuadros adquiridos versus congénitos de la deficiencia de cobalamina. Por último, se describe de manera práctica el tratamiento según la etiología así como el tiempo esperado para la mejoría de los parámetros bioquímicos.

Linfoma pericárdico primario a células T/NK: reporte de un caso / Primary pericardial T/NK cell lymphoma: case report / Linfoma pericárdico primário de células T/NK: relato de um caso

Los linfomas cardíacos primarios son un subtipo muy poco frecuente de tumor en los cuales la lesión primaria se encuentra en el corazón. Los tumores suelen ser infiltrantes y se localizan en la aurícula derecha, seguidos del pericardio. Su mortalidad es notablemente alta y el diagnóstico tardío es el principal factor para su mal pronóstico. Describimos el caso de un paciente que presentó shock obstructivo por derrame pericárdico profuso causado por un tipo raro de tumor cardíaco primario, un linfoma pericárdico de células T/NK.

Primary cardiac lymphomas are a rare subtype of lymphomas in which the primary lesion is in the heart. The tumors are usually located in the right atria, followed by the pericardium and are frequently infiltrative. Mortality is remarkably high in this group and the delayed diagnosis is the main factor for its poor prognosis. We describe the case of a patient that presented with obstructive shock due to profuse pericardial effuse caused by a rare kind of primary cardiac tumor, a T/NK cell pericardial lymphoma.

Os linfomas cardíacos primários são um subtipo de tumor muito raro, no qual a lesão primária está no coração. Os tumores geralmente são infiltrativos e localizam-se no átrio direito, seguidos pelo pericárdio. Sua mortalidade é notavelmente alta e o diagnóstico tardio é o principal fator que produz seu mau prognóstico. Descrevemos o caso de um paciente que apresentou choque obstrutivo devido a um derrame pericárdico profuso causado por um tipo raro de tumor cardíaco primário, um linfoma pericárdico de células T/NK.

Adhesión insuficiente a la prevención de la enfermedad tromboembólica venosa en Hospitales Uruguayos. Un grave problema en salud / Insufficient adherence to the prevention of venous thromboembolic disease in Uruguayan Hospitals. A serious health problem / Insuficiente adesão à prevenção da doença tromboembólica venosa em hospitais uruguaios. Um sério problema de saúde

Resumen: Introducción: La Enfermedad Tromboembólica Venosa (ETV) es una complicación médica grave, frecuente y prevenible en el paciente hospitalizado. Si bien se ha demostrado la eficacia de su prevención (farmacológica y/o mecánica), su adhesión es insuficiente a nivel internacional y nacional. Objetivos: Contribuir al conocimiento de la realidad nacional sobre tromboprofilaxis en el paciente hospitalizado en vistas a optimizar su adherencia. Conocer la prevalencia del riesgo de ETV en la población analizada y evaluar la adherencia a la indicación de tromboprofilaxis. Metodología. Estudio observacional, descriptivo, transversal y multicéntrico de todos los pacientes médico-quirúrgicos internados en salas de cuidado moderado del Hospital de Clínicas, Hospital Maciel y Sanatorio Americano, durante el 26 y 27 de Abril 2017. Se estudiaron variables sociodemográficas y el porcentaje de pacientes en riesgo de ETV. En los pacientes de riesgo se valoró el porcentaje que reciben tromboprofilaxis farmacológica. Resultados. Se incluyeron 427 pacientes. 63% (269) presentaban patología médica y 37% (158) patología quirúrgica. 294 (68,9%) se encontraban en riesgo de ETV, de los cuales 55,8% (164) recibían profilaxis farmacológica. No la recibían por omisión 19,4% (57), por contraindicación 18,4% (54) y por estar anticoagulados 6,4% (19). Ninguno de los pacientes con contraindicación para tromboprofilaxis farmacológica recibía medidas mecánicas. La población de pacientes en riesgo que recibían tromboprofilaxis era estadísticamente mayor en los pacientes médicos (66,7%, 110/165) que en los quirúrgicos (41,9%, 54/129) p < 0,001. De los 130 pacientes que no tenían indicación de tromboprofilaxis farmacológica 9,3% (12) la recibían. Todos estos pacientes presentaban patología médica. Conclusiones: En nuestro estudio encontramos un 68,9 % de pacientes en riesgo, lo que confirma que es un problema grave y frecuente. Con respecto a la tromboprofilaxis, si bien objetivamos una franca mejoría con respecto a estudios nacionales previos, creemos que es aún insuficiente y debemos seguir trabajando esta línea.

Abstract: Introduction: Venous Thromboembolic Disease (VTE) is a serious, frequent and preventable medical complication in hospitalized patients. Although the efficacy of its prevention (pharmacological and / or mechanical) has been demonstrated, its adherence is insufficient at the international and national level. Objectives: Contribute to the knowledge of the national reality on thromboprophylaxis in hospitalized patients in order to optimize their adherence. To know the prevalence of the risk of VTE in the analyzed population and evaluate adherence to the indication of thromboprophylaxis. Methodology: Observational, descriptive, cross-sectional and multicenter study of all medical-surgical patients admitted to moderate care wards of Hospital de Clínicas, Hospital Maciel and Sanatorio Americano, during April 26 and 27, 2017. Sociodemographic variables and the percentage of patients were studied at risk of VTE. In patients at risk, the percentage who received pharmacological thromboprophylaxis was assessed. Results: 427 patients were included. 63% (269) presented medical pathology and 37% (158) surgical pathology. 294 (68.9%) were at risk of VTE, of which 55.8% (164) were receiving pharmacological prophylaxis. They did not receive it by omission 19.4% (57), due to contraindication 18.4% (54) and because they were anticoagulated 6.4% (19). None of the patients with a contraindication for pharmacological thromboprophylaxis received mechanical measures. The population of patients at risk who received thromboprophylaxis was statistically higher in medical patients (66.7%, 110/165) than in surgical patients (41.9%, 54/129) p <0.001. Of the 130 patients who did not have an indication for drug thromboprophylaxis, 9.3% (12) received it. All these patients presented medical pathology. Conclusions: In our study we found 68.9% of patients at risk, which confirms that it is a serious and frequent problem. With regard to thromboprophylaxis, although we observed a clear improvement compared to previous national studies, we believe that it is still insufficient and we must continue working on this line.

Resumo: Introdução: A Doença Tromboembólica Venosa (TEV) é uma complicação médica grave, frequente e evitável em pacientes hospitalizados. Embora a eficácia da sua prevenção (farmacológica e / ou mecânica) tenha sido demonstrada, a sua adesão é insuficiente a nível internacional e nacional. Objetivos: Contribuir para o conhecimento da realidade nacional sobre tromboprofilaxia em pacientes hospitalizados de forma a otimizar a sua adesão. Conhecer a prevalência de risco de TEV na população analisada e avaliar a adesão à indicação de tromboprofilaxia. Metodologia: Estudo observacional, descritivo, transversal e multicêntrico de todos os pacientes médico-cirúrgicos internados em unidades de cuidados moderados do Hospital de Clínicas, Hospital Maciel e Sanatorio Americano, durante os dias 26 e 27 de abril de 2017. Foram estudadas variáveis sociodemográficas e o percentual de pacientes em risco de TEV. Em pacientes de risco, foi avaliada a porcentagem que recebeu tromboprofilaxia farmacológica. Resultados: 427 pacientes foram incluídos. 63% (269) apresentavam patologia médica e 37% (158) patologia cirúrgica. 294 (68,9%) estavam em risco de TEV, dos quais 55,8% (164) recebiam profilaxia farmacológica. Não o receberam por omissão 19,4% (57), por contra-indicação 18,4% (54) e por estarem anticoagulados 6,4% (19). Nenhum dos pacientes com contra-indicação para tromboprofilaxia farmacológica recebeu medidas mecânicas. A população de pacientes em risco que recebeu tromboprofilaxia foi estatisticamente maior em pacientes médicos (66,7%, 110/165) do que em pacientes cirúrgicos (41,9%, 54/129) p <0,001. Dos 130 pacientes que não tinham indicação de tromboprofilaxia medicamentosa, 9,3% (12) a receberam. Todos esses pacientes apresentavam patologia médica. Conclusões: Em nosso estudo encontramos 68,9% de pacientes em risco, o que confirma que se trata de um problema grave e frequente. No que se refere à tromboprofilaxia, embora tenhamos observado uma clara melhora em relação aos estudos nacionais anteriores, acreditamos que ainda é insuficiente e devemos continuar trabalhando nessa linha.

Absolute monocyte count as a prognostic parameter in diffuse large B cell lymphoma / Recuento absoluto de monocitos como parámetro pronóstico en linfoma difuso de células B grandes

ABSTRACT Background Prognosis of patients with Diffuse Large B Cell Lymphoma (DLBCL) is highly variable, and despite the use of modern immunochemotherapy regimens, almost 50% of patients will eventually relapse. Standard risk models, like the International Prognostic Index or the Revised International Prognostic Index (R_IPI) incorporate patient and tumor characteristics but do not consider variables related to host adaptive immunity which have been shown to be of significant prognostic value in non-Hodgkin lymphomas. Aim To analyze the prognostic significance of the absolute monocyte count at diagnosis in diffuse large-B-cell lymphoma in a retrospective setting. Material and Methods We reviewed data of 171 patients with DLBCL treated with Rituximab-based immunochemotherapy at two reference public Hospitals in Montevideo-Uruguay. The outcome measures were overall and relapse free survival. Results The absolute monocyte count, analyzed as a dichotomized variable predicted progression-free and overall survival in low risk patients according to the R-IPI score. Worse outcomes were observed in those with high monocyte count al diagnosis. Conclusions Absolute monocyte count could help in the identification of high-risk patients otherwise expected to have a good prognosis according to traditional scores.

Antecedentes El pronóstico de pacientes con Linfoma Difuso de Células B Grandes (DLBCL) es muy variable y el 50% de los pacientes recae a pesar de uso de regímenes actualizados de inmuno-quimioterapia. Los modelos pronósticos clásicos como el International Prognostic Index o el Revised International Prognostic Index (R_IPI) incorporan características del paciente o del tumor pero no incorporan variables asociadas a la inmunidad adaptativa que tienen valor en linfomas no Hodgkin. Objetivo Analizar retrospectivamente el valor pronóstico del recuento absoluto de monocitos al momento del diagnóstico en pacientes con DLBCL. Material y Métodos Se revisó información de 171 pacientes con DLBCL tratados con inmuno-quimioterapia basada en rituximab en dos centros de referencia públicos de Montevideo, Uruguay. Las variables de resultado fueron la sobrevida global y libre de recaída. Resultados El recuento absoluto de monocitos, tratado como una variable dicotómica, predijo la sobrevida libre de recaída en pacientes de bajo riesgo, de acuerdo al puntaje R-IPI. El pronóstico fue peor en pacientes con altos recuentos al momento del diagnóstico. Conclusiones El recuento absoluto de monocitos puede identificar pacientes de alto riesgo, clasificados como de bajo riesgo por los puntajes tradicionales.

Caracterización fenotípica y genotipica de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Argentina: Estudio retrospectivo y descriptivo / Phenotypic and genotypic characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Argentina: Retrospective and descriptive study

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía eritrocitaria causada por mutaciones en el gen G6PD, cuya herencia está ligada al cromosoma X. Se analizan las características clínicas y de laboratorio de 24 individuos con deficiencia de G6PD durante 25 años. La edad mediana al momento del diagnóstico fue 10,2 años (rango: 0,6-56,4). El 54,2 % de los pacientes fueron asintomáticos, mientras que el 25 % presentó anemia hemolítica crónica no esferocítica; el 12,5 %, ictericia neonatal y anemia hemolítica posinfecciones, y el 8,3 %, anemia hemolítica aguda pos ingesta de habas. Los 24 pacientes estudiados presentaron variantes descritas previamente en la literatura. Las características clínicas observadas estuvieron acordes con las variantes encontradas. Veintiuna mujeres, pertenecientes a la rama materna de los individuos afectados, pudieron ser identificadas por biología molecular como portadoras de la deficiencia, por lo que recibieron el consejo genético correspondiente.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an erythrocyte enzyme disorder caused by mutations in the G6PD gene, which has an X-linked inheritance. Here we analyze the clinical and laboratory characteristics of 24 subjects with G6PD deficiency over 25 years. Their median age at diagnosis was 10.2 years (range: 0.6-56.4). No symptoms were observed in 54.2 % of patients, whereas 25 % had chronic non-spherocytic hemolytic anemia; 12.5 %, neonatal jaundice and postinfectious hemolytic anemia; and 8.3 %, acute hemolytic anemia after ingestion of fava beans. The 24 studied patients had variants that had been previously described in the bibliography. The clinical characteristics observed here were consistent with the variants found. A total of 21 women from the maternal line of affected subjects were identified as deficiency carriers using molecular biology techniques, so they received the corresponding genetic counseling.

Efectividad del tratamiento con bortezomib en pacientes con mieloma múltiple en el Hospital de Clínicas en el período 2009-2016. Montevideo, Uruguay / Effectiveness of bortezomib treatment in patients with multiple myeloma at the Clínicas Hospital between 2009 and 2016. Montevideo, Uruguay

El mieloma múltiple representa la segunda neoplasia hematológica en frecuencia. Es una enfermedad incurable, cuya sobrevida se ha duplicado en los últimos años, vinculado esto a la aparición de nuevos fármacos. Los planes con bortezomib mejoran la respuesta, sobrevida libre de progresión y sobrevida global. En Uruguay, desde 2009, este fármaco tiene cobertura por parte del Fondo Nacional de Recursos. Este estudio tiene como objetivo analizar la efectividad y toxicidad de bortezomib en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple asistidos en el Hospital de Clínicas. Método: estudio observacional, retrospectivo y descriptivo en el que se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple que recibieron tratamiento con bortezomib en primera, segunda o tercera línea en el Hospital de Clínicas de Montevideo, Uruguay, desde 2009 a 2016. Resultados: 36 pacientes recibieron bortezomib. El plan más utilizado fue ciclofosfamida-bortezomib-dexametasona. La vía de administración fue subcutánea en 53,8%. La tasa de respuesta global fue de 79,5% (87% en primera línea y 68,8% en segunda o tercera línea). El 47,2% desarrolló polineuropatía y 30,6% citopenias. Con una mediana de seguimiento de 26 meses la sobrevida global fue de 61% y la sobrevida libre de progresión de 35 meses (IC 95%, 22,6-47,4). Conclusión: el tratamiento con bortezomib logró buena tasa de respuesta. La neuropatía fue la toxicidad más frecuente. Bortezomib es un fármaco efectivo y con adecuado perfil de seguridad para el tratamiento del mieloma múltiple en primera, segunda y tercera línea. (AU)

Multiple mieloma represents the secon neoplasis in terms of frequency. It is an incurable disease, whose survival has doubled in recent years with the emergence of new drugs. Plan including bortezomib improve response, progression free survival and global survival. In Uruguay this drig is covered by the National Resources Find (FNR) since 2009. This study aims to analyse the experience of using bortezomib in patients with a diagnosis of multiple myeloma at the Clínicas Hospital. Method: observational, retrospective and descriptive study that included all patients with a diagnosis of multiple myeloma who received bortezomib treatment in the first, second and/or third line at the Clínicas Hospital of Montevideo; Uruguay from 2009 and 2016. Results: 36 patients received bortezomib. The most frequently used plan was cyclophosphamide-bortezomib-dexamethasone, subcutaneously administered in 54% of cases. Global response rate was 79.5% (87% in the first line, 68.8% in the second or third line). 43.6% of patients developed polineuropahty and 28.2 % cytopenia. With a median follow up of 26 months, global survival was 61% and progression free survival was 35 months, (CI 95%, 22.6-47.4). Conclusion: bortezomib treatment achieved a good reponse rate. Neuropathy was the most frequent toxicity. Bortezomib is an effective drug and it has the adequate safety profile to treat MM in the first, second and third line.

O mieloma múltiplo é a segunda neoplasia hematológica mais frequente. É uma doença incurável, cuja sobrevida se duplicou nos últimos anos graças aparecimento de novos fármacos. Os esquemas terapêuticos com bortezomibe melhoram a resposta, sobrevida livre de progressão e a sobrevida global. Desde 2009 no Uruguai este fármaco é parcialmente financiado pelo Fondo Nacional de Recursos (FNR). O objetivo deste estudo é analisar a experiência com o uso de bortezomibe em pacientes com diagnóstico de mieloma múltiplo atendidos no Hospital de Clínicas. Método: estudo observacional, retrospectivo e descritivo; foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico de mieloma múltiplo que receberam tratamento com bortezomibe em primeira, segunda e/ou terceira linha no Hospital de Clínicas de Montevidéu Uruguai, de 2009 a 2016. Resultados: 36 pacientes receberam bortezomibe. O esquema mais utilizado foi ciclofosfamida - bortezomibe - dexametasona. Em 54% dos pacientes a vida de administração foi subcutânea. A taxa de resposta global foi de 79,5% (87% em primeira linha e 68,8% em segunda ou terceira linha). 43,6% apresentou polineuropatia e 28,2% citopenias. Com uma mediana de seguimento de 26 meses a sobrevida global foi de 61% e a sobrevida livre de progressão de 35 meses (IC 95%, 22,6-47,4). Conclusão: o tratamento com bortezomibe apresentou uma boa taxa de resposta. A neuropatia foi o efeito tóxico mais frequente. Bortezomibe é um fármaco efetivo e com perfil de seguridade adequado para o tratamento do MM em primeira, segunda e terceira linha.

Tratamiento complementario de heridas crónicas con factor de crecimiento estimulante de colonias de granulocitos. A propósito de dos casos clínicos / Granulocyte Colony-Stimulating Growth Factor complementary treatment in chronic wounds. Report of two cases / Tratamento complementar de feridas crônicas com colônias de granulócitos estimulantes do fator de crescimento. Cerca de dois casos clínicos

RESUMEN: Introducción: Independientemente de su etiología, las heridas crónicas, representan un desafío terapéutico debido a que muchas veces son refractarias a tratamientos convencionales. Es por este motivo que en los últimos años se han desarrollado de forma creciente estrategias complementarias en el área de la medicina regenerativa, como: terapias con células madre, ingeniería de tejidos, plasma rico en plaquetas y factores de crecimiento aplicados en las heridas crónicas. Dichas terapias complementarias han mostrado ciertos beneficios en la cicatrización de heridas complejas. Materiales y métodos: Se presentan dos casos clínicos de pacientes con heridas crónicas de diferente etiología, refractarias al tratamiento con cura avanzada de heridas, las cuales recibieron de forma complementaria factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF; Filgen®). Se realizaron inyecciones locales de G-CSF a una dosis de 300 mcg/ml en piel peri úlcera en forma semanal completando dos series de cuatro inyecciones cada una. Resultados. Ambos casos presentaron una reducción en el área de las mismas alcanzándose la cicatrización total en un paciente y una reducción del 37% en el otro luego de dos series. El procedimiento fue bien tolerado y no se reportaron efectos adversos relacionados al mismo. Conclusiones: Los resultados obtenidos en estos pacientes mostraron beneficios en la cicatrización con la aplicación del G-CSF. Se requieren de ensayos clínicos controlados que permitan establecer el rol de dicho factor en el tratamiento de las mismas. Por este motivo nuestro grupo de trabajo se encuentra desarrollando un protocolo que permita evaluar este aspecto.

ABSTRACT: Introduction: Regardless of their etiology, chronic wounds, represent a therapeutic challenge because they are often refractory to conventional treatments. Due to this observation, in the last few years, new complementary strategies have emerged in the area of regenerative medicine, including stem cell therapeutics, tissue engineering, platelet rich plasma, and growth factors applied to chronic wounds. These complementary therapies have shown certain benefits in healing of complex wounds. Materials and methods: We present two clinical cases of patients with chronic wounds of different etiology, refractory to advanced and conventional wound treatments, which received complementary granulocyte colony-stimulating growth factor (G-CSF; Filgen®). Local injections with G-CSF were administered weekly in periulcer skin at a dose of 300 mcg/ml, completing two series of four injections each. Results: Both cases showeda reduction in their areas, reaching to total healing inone patient, and a reduction of 37% in the other one after two series of treatment. The procedure was well tolerated and no adverse effects were detected. Conclusions: The results obtained with these patients showed a benefit in cicatrization with the administration of G-CSF. Controlled clinical trials are needed to establish the role of G-CSF in these wounds. Thus, our group is developing a protocol to evaluate this aspect.

RESUMO: Introdução: Independentemente da sua etiologia, as feridas crônicas representam um desafio terapêutico porque muitas vezes são refratárias aos tratamentos convencionais. É por esta razão que nos últimos anos foram desenvolvidas estratégias complementares na área da medicina regenerativa, tais como: terapias de células estaminais, engenharia de tecidos, plasma rico em plaquetas e fatores de crescimento aplicados a feridas crônicas. Tais terapias complementares mostraram certos benefícios na cicatrização de feridas complexas. Materiais e métodos: Dois casos de pacientes com feridas crónicas de diferentes etiologias, refractárias ao tratamento com a cura da ferida avançado, que receberam complementaria factor estimulante forma de colónias de granulócitos (Filgen® FEC-G) presente. As injeções locais de G-CSF foram feitas a uma dose de 300 mcg / ml na pele peri úlcera, semanalmente, completando duas séries de quatro injeções cada. Resultados: Ambos os casos mostraram uma redução na área do mesmo atingindo a cicatrização total em um paciente e uma redução de 37% no outro após duas séries. O procedimento foi bem tolerado e nenhum efeito adverso relacionado a ele foi relatado. Conclusões: Os resultados obtidos nestes pacientes mostraram benefícios na cura com a aplicação de G-CSF. Ensaios clínicos controlados são necessários para estabelecer o papel desse fator no tratamento deles. Por esse motivo, nosso grupo de trabalho está desenvolvendo um protocolo que nos permite avaliar esse aspecto.

Un caso de leucemia/linfoma T del adulto en Uruguay / Adult T-cell leukemia/lymphoma. Report of a case in Uruguay

La leucemia/linfoma T del adulto pertenece al grupo de neoplasias T maduras y constituye una entidad clínica de baja incidencia. Su etiopatogenia se asocia a la infección por el virus linfotrópico humano 1. En Uruguay se registra una incidencia muy baja de infección por este virus y no se ha comunicado a la fecha ningún caso de leucemia/linfoma T del adulto. Presentamos el caso de una inmigrante de Perú, quien se presentó con linfocitosis sostenida, múltiples parasitosis intestinales y compromiso cutáneo. El diagnóstico fue tardío y la paciente falleció antes de iniciar tratamiento oncoespecífico. Destacamos la importancia de la sospecha clínica de esta entidad y el estudio de la serología para el virus, en particular en casos, como el nuestro, procedentes de área endémica.

Adult T-cell leukemia/lymphoma belongs to the group of mature T-cell malignancies according to the WHO classification. It constitutes a rare entity and has a strong association with infection by human T-lymphotropic virus 1. In Uruguay, this viral infection is very infrequent and, to our knowledge, no case of adult T-cell leukemia/lymphoma has been previously reported. We describe the case of a woman, immigrant from Peru, who presented with persistent lymphocytosis, intestinal parasitic diseases, and skin involvement. The diagnosis was delayed and the patient died before initiating oncological treatment. We therefore emphasize the relevance of an early clinical suspicion and serology for this virus, especially in patients coming from endemic countries like Peru.

Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos / Beta thalassemia intermedia: clinical characteristics and molecular analysis. Case series

La beta talasemia intermedia es una hemoglobinopatía de amplio espectro clínico, que surge de la presencia de una o dos mutaciones en el gen HBB, asociada a modificadores genéticos secundarios y/o terciarios. Analizamos las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes con beta talasemia intermedia, evaluados en un período de 23 años. La edad mediana fue de 10,8 años (rango: 0,34-60,4). El 100% de los pacientes mostró anemia microcítica hipocrómica, y solo el 17,2% presentó esplenomegalia y requerimiento transfusional esporádico. El análisis molecular de los pacientes detectó 3 con los dos genes HBB afectados; 2 con un gen HBB afectado y genes alfa cuadriplicados/triplicados; 23 con un gen HBB afectado y genes alfα triplicados; y 1 con dos genes HBB afectados y polimorfismos de genes gama. La correcta identificación de estos pacientes aseguró un adecuado consejo genético y la implementación de controles clínicos regulares.

Beta thalassemiaintermediaisaquantitative haemoglobinopathy covering a broad clinical spectrum, that results from the presence of one or two HBB gene mutations associated with secondary and/or tertiary genetic modifiers. We analyze the clinical and laboratory features of 29 patients with beta thalassemia intermedia, assessed over a period of 23 years. Median age was 10.8 years (range: 0.34-60.4). Hypochromic microcytic anemia was seen in 100% of the patients, while only 17.2% had splenomegaly and occasional transfusion requirement. The molecular analysis of patients detected: 3 with two HBB affected genes; 2 with one HBB affected gene and alpha quadruplicate/triplicate genes; 23 with one HBBaffected gene and alpha triplicate genes and 1 with two HBB affected genes and polymorphisms of gamma genes. The adequate identification of these patients enables us to give appropriate genetic counseling and implementation of regular clinical follow up

Benzodiazepinas y fractura de cadera: estudio de casos y controles / Benzodiazepines and hip fracture: case-control study

Introducción: las benzodiazepinas (BZD) son medicamentos ampliamente usados en la práctica clínica. Son eficaces en el tratamiento sintomático de ansiedad, insomnio a corto plazo, crisis epilépticas, síndrome de abstinencia alcohólica e inducción anestésica. En ancianos pueden tener efectos adversos como incoordinación motora y debilidad muscular que llevan a caídas, aumentando el riesgo de fractura de cadera. Objetivo: determinar si existe asociación entre el consumo de BZD y el riesgo de fractura de cadera. Material y método: se diseñó un estudio de casos y controles (1:2) durante seis meses (tres meses en 2013 y tres meses en 2014). Se definió “caso” a los pacientes con fractura traumática de cadera. Se definió “control” a pacientes de igual sexo y edad (± 5 años) que hubieran ingresado en la misma semana por una causa diferente (médica o quirúrgica). Se relevaron datos demográficos y consumo de medicamentos potencialmente involucrados en fracturas de cadera. Se consideró consumo de BZD, haberlas recibido durante cinco días previos a la fractura. Se calcularon odds ratios (OR) e intervalo de confianza 95%. Resultados: se obtuvieron 29 casos y 60 controles. La media de edad (DE) en el grupo casos fue de 82,8 (6,4) años y 82,1 (5,2) años en el grupo control (p > 0,05). Sexo femenino: 25 (86%) en el grupo casos y 49 (82%) en el grupo control (p > 0,05). Las BZD fueron consumidas por 16/29 (61,5%) casos y 13/60 (21,7%) controles (p < 0,05). Todos los pacientes que consumían BZD en ambos grupos lo hicieron por más de seis semanas. El OR de fractura de cadera en pacientes que consumían BZD fue de 4,5 (IC 95% 1,7-11,6). Conclusiones: se destaca que las BZD aumentan el riesgo de fractura de cadera y que se consumen por períodos no aconsejables. Deben desarrollarse políticas nacionales orientadas al uso racional de estos medicamentos.

Introduction: benzodiazepines (BZD) are widely used drugs in the clinical practice. They are effective in the symptomatic treatment of anxiety, short-term insomnia, epileptic seizures, alcohol withdrawal effect and anesthetic induction. In the elderly, they may cause adverse effect such as lack of motor coordination and muscle weakness which can lead to falling, increasing the risk of hip fracture. Objective: to determine whether the consumption of benzodiazepine may be associated with hip fracture. Method: a case-control study was designed (1:2) and conducted (three months in 2013 and three months in 2014) . A “case” was defined for patients with a traumatic hip injury. “Control” was defined for patients of same sex and age (± 5 años) who had been admitted in the same week for a different cause (medical or surgical). Demographic data was collected, as well as the consumption of drugs potentially involved in hip fracture. The study considered patients had consumed benzodiazepine when it had been received within five days prior to the fracture. Odd ratios were calculated and confidence intervals were 95%. Results: 29 cases and 60 controls were obtained. Average age (standard deviation) in the cases group was 82,8 (6.4) years old and 82.1 (5.2) years old in the control group (p > 0.05). Female: 25 (86%) in the cases group and 49 (82%) in the control group (p > 0.05). BZD were consumed by 16/29 (61.5%) cases and 13/60 (21.7%) controls (p < 0.05). All patients who had consumed BZD in both groups had done so for over six weeks. The odd ratio for hip fracture in patients who consumed BZD was 4.5 (confidence interval 95% - 1.7-11.6). Conclusions: the study points out that BZD increases the risk of hip fracture, and that patients consume it for non-advisable periods of time. National policies should be devised to encourage a rational use of these drugs.

Introdução: os benzodiazepínicos (BZD) são medicamentos muito utilizados na prática clínica. São eficazes no tratamento sintomático da ansiedade, insônia em curto prazo, crises epilépticas, síndrome de abstinência alcoólica e indução anestésica. Em pacientes idosos podem ter efeitos adversos como comprometimento da coordenação motora e debilidade muscular que podem causar quedas, aumentando o risco de fratura de qua­dril. Objetivo: determinar a existência de uma associa­ção entre o consumo de BZD e o risco de fratura de quadril. Material e método: um estudo de casos e controles (1:2) foi realizado durante seis meses (três meses em 2013 e três em 2014). Definiu-se como “caso” os pacientes com fratura traumática de quadril. Definiu-se como “controle” os pacientes de mesmo sexo e idade (± 5 anos) que foram admitidos na mesma semana por uma causa diferente (médica ou cirúrgica). Foram coletados dados demográficos e de consumo de medicamentos potencialmente relacionados com fratura de quadril. Considerou-se como consumo de BZD a ingestão durante os cinco dias prévios a fratura. Foram calculados o odds ratio (OR) e o intervalo de confiança 95%. Resultados: foram estudados 29 casos e 60 controles. A idade média (DE) no grupo casos foi 82,8 (6,4) anos e 82,1 (5,2) anos no grupo controle (p > 0,05). Sexo feminino: 25 (86%) no grupo casos e 49 (82%) no grupo controles (p > 0,05). Os BZD haviam sido consumidos por 16/29 (61,5%) casos e 13/60 (21,7%) controles (p < 0,05). Todos os pacientes, em ambos grupos, haviam consumido BZD por seis semanas. O OR de fratura de quadril em pacientes que consumiam BZD foi de 4,5 (IC 95% 1,7-11,6). Conclusões: destaca-se que os BZD aumentam o risco de fratura de quadril e que são consumidos por períodos não aconselháveis. Ë necessário desenvolver políticas nacionais buscando o uso racional destes medicamentos.

Results of high-risk neutropenia therapy of hematology-oncology patients in a university hospital in Uruguay

Background: Febrile neutropenia is an important cause of mortality and morbidity in hematology-oncology patients undergoing chemotherapy. The management of febrile neutropenia is typically algorithm-driven. The aim of this study was to assess the results of a standardized protocol for the treatment of febrile neutropenia. Methods: A retrospective cohort study (2011-2012) was conducted of patients with high-risk neutropenia in a hematology-oncology service. Results: Forty-four episodes of 17 patients with a median age of 48 years (range: 18-78 years) were included. The incidence of febrile neutropenia was 61.4%. The presence of febrile neutropenia was associated with both the duration and severity of neutropenia. Microbiological agents were isolated from different sources in 59.3% of the episodes with bacteremia iso- lated from blood being the most prevalent (81.3%). Multiple drug-resistant gram-negative bacilli were isolated in 62.5% of all microbiologically documented infections. Treatment of 63% of the episodes in which the initial treatment was piperacillin/tazobactam needed to be escalated to meropenem. The mortality rate due to febrile neutropenia episodes was 18.5%. Conclusion: The high rate of gram-negative bacilli resistant to piperacillin/tazobactam (frontline antibiotics in our protocol) and the early need to escalate to carbapenems raises the question as to whether it is necessary to change the current protocol. .

Transferencia de sedente a bípedo (SAB) en niños con parálisis cerebral / Sit-to-stand (STS) transfer in children with cerebral palsy

Levantarse de una silla y volver a sentarse es una de las actividades que se realizan varias veces al día siendo un requisito importante para el logro de muchos objetivos funcionales como lo es caminar. La incapacidad para realizar la transferencia de sedente a bípedo (SAB) conduce a una limitación severa en la movilidad, como en el caso de las personas con parálisis cerebral (PC). El objetivo de este artículo fue describir las características biomecánicas y sistemas de análisis de la transferencia de SAB en niños con PC, por medio de la revisión de artículos en diferentes bases de datos. El análisis parte de 50 artículos y culmina en la selección de 11. Los resultados eviden-cian un incremento en el tiempo de ejecución de la tarea, con clara evidencia de movimientos compensatorios en los niños con PC para poder ejecutar y finalizar el paso de SAB, además de una relación entre el nivel de GMFCS y la capacidad de hacer la transferencia. Se concluye acerca de la importancia en la evaluación de este tipo de trasferencia para poder determinar el grado de independencia funcional de los niños con PC, además de tener en consideración factores que son determinantes a la hora de realizar el cambio de SAB, como lo es la posición del tobillo y la altura de la silla para realizar con eficacia el movimiento, lo que traduce un aumento del desempeño funcional del niño con PC en su entorno cotidiano.

Getting-up and sitting from a chair is a frequent activity during the day, and is an important requirement for achieving functional goals such as walking. Inability to sit-to-stand (STS) leads to severe mobility limitations like in Cerebral Palsy (CP) patients. The aim of this study is to describe biomechanical characteristics and analysis systems of the change from STS in children with CP by means of reviewing published papers in scientific databases. Fifty papers were fond and 11 were selected. An increase in the task execution time of the change from SSP was found in children with CP, along with compensatory movements necessary to achieve the task. Besides, a relationship between the GMFCS level and task execution time was also found. Assessing this kind of tasks are important for define functional independence in children with CP. Besides, it is important to consider compensatory movements when performing change from STS, like ankle position, and other variables like the height of the chair, when children perform the activity. Controlling these variables reflects a better functional performance of children with CP in their every-day environment.

Citarabina y reacciones cutáneas en leucemia aguda mieloide / Cytarabine and skin reactions in acute myeloid leukemia

La citarabina es un antimetabolito utilizado en el tratamiento de las leucemias agudas mieloides (LAM). Esta droga presenta numerosos efectos adversos (mielosupresión, toxicidad en sistema nervioso central, hepática, gastrointestinal, ocular y cutánea). La toxicidad dermatológica es habitualmente descrita como rara, sin embargo existen diferencias en la incidencia comunicada. Se realizó un estudio retrospectivo donde se incluyeron todas las LAM tratadas con quimioterapia que incluía citarabina, entre el 1º de julio 2006 y el 1° de julio 2012. Se incluyeron 46 pacientes con una mediana de edad de 55 años. La incidencia global de reacciones cutáneas fue de 39% (n = 18). La presencia de lesiones cutáneas no se asoció con sexo, edad, antecedentes de atopía, de reacciones medicamentosas, tipo de LAM ni dosis de citarabina utilizada. Las lesiones se observaron entre 2 a 8 días de iniciado el tratamiento. En cuanto al grado lesional, 27.8% presentaron grado 1, 38.9% grado 2 y 33.3% grado 3. No existieron lesiones grado 4 ni muerte vinculada a toxicidad cutánea. En cuanto al tipo de lesiones, 55.6% se presentaban con máculas, 22.2% con pápulas y 22.2% con eritema. Con respecto a la distribución de las lesiones, 52% de los pacientes presentaron una distribución difusa, 39.3% acral y 8.7% a nivel flexural. Las reacciones adversas cutáneas con la administración de citarabina son frecuentes en nuestro medio, en algunos casos con afectación grave. Si bien suelen resolverse espontáneamente, pueden determinar mayor riesgo de infección, así como comprometer la calidad de vida.

Cytarabine is an antimetabolite used in the treatment of acute myeloid leukemia (AML). It has many adverse effects as: myelosuppression, toxic reactions involving central nervous system, liver, gastrointestinal tract, eyes or skin. Dermatologic toxicity is often described as rare; nevertheless there are differences in the reported frequency. We performed a retrospective study including all AML treated with chemotherapy that involved cytarabine between 1st July of 2006 and 1st July of 2012; 46 patients were included with a median age of 55 years. The overall incidence of skin reactions was 39% (n = 18). Sex, age, history of atopy, history of drug reactions, or dose of cytarabine used, were not associated with them. Skin reactions were observed from 2 to 8 days after treatment started. Considering injury degree: 27.8% had grade 1, 38.9% grade 2 and 33.3% grade 3. We did not find any injury grade 4 or death associated with skin toxicity. As for the type of injury: 55.6% presented macules, 22.2% papules and 22.2% erythema. Lesions distribution was diffuse in 52% of patients, acral in 39.3%, and at flexural level in 8.7%. Adverse cutaneous reactions secondary to the administration of cytarabine are frequent in our service and include some cases with severe involvement. Although these reactions usually resolve spontaneously, they determine an increased risk of infection and a compromise of the patient quality of life.